KLINIK ANAK SATMOKO

Adalah penyakit yang diperoleh manusia dari bapak/ibu mereka. Atau sering dikenal dengan penyakit turunan. Mengapa suatu penyakit bisa menurun dari bapak atau ibu kepada anaknya?

Manusia diciptakanNya dari sperma laki-laki dan sel telur wanita yang ukurannya sangat-sangat kecil. Bisa kita gambarkan seumpana biji tumbuhan yang sedemikian kecil, tapi bisa tumbuh menjadi sedemikian besar. Dan biji-biji tumbuhan yang satu pasti akan tumbuh menjadi pohon yang serupa dengan induknya. Mengapa? Karena dalam benih tersebut sudah Allah sertakan semacam informasi genetic yang sangat lengkap. Dari mulai bagaimana batang tumbuhan tersebut, bagaimana daunnya, bagaimana buahnya, bagaimana akarnya, bagaimana umur hidupnya, bagaimana mereka akan berkembang biak lagi, bagaimana cara mereka bisa berkembang biak dan sebagainya. Subhanallah. Biji semangka bila ditanam akan menjadi semangka, tidak mungkin menjadi jeruk. Begitu pula biji jagung akan menjadi jagung, tidak mungkin menjadi pohon akasia.

Kita bisa analogkan dengan hal tersebut. Manusia terbentuk dengan kuasa Allah dari sel sperma laki-laki dan sel telur wanita, bila bergabung akan menjadi embrio yang serupa dengan biji pada tanaman. Sel sperma dan sel telur itu adalah material genetic dari ayah dan ibu yang mengandung semua informasi-informasi genetic yang akan menentukan karakter anak manusia tersebut. Mulai dari karakter fisik seperti warna kulit, bentuk muka, warna rambut, jenis rambut, tinggi rendah dll sampai dengan nonfisik seperti intelegensia dan juga penyakit. Nah, karena disini merupakan penggabungan dari dua material genetic (dari ayah dan ibu) maka karakter yang akan muncul adalah yang paling kuat dari mereka. Contoh mudahnya, ayahnya berambut keriting, ibunya berambut lurus, maka anaknya bisa berambut keriting, bisa lurus atau berombak (setengah keriting setengah lurus) tergantung dari material genetic siapa yang lebih kuat.

Sama halnya dengan penyakit. Ada material genetic yang membawa karakter yang akan muncul sebagai kecacatan fisiologis atau penyakit bawaan. Misalnya dari gen ayah mempunyai riwayat penyakit alergi, tetapi dari gen ibu tidak mengandung penyakit alergi maka anaknya bisa terturun alergi, bisa tidak alergi tergantung material genetic mana yang lebih kuat. Namun, disini karena adanya penggabungan 2 material genetic, maka juga dikenal dengan sifat yang muncul dan sifat yang tidak muncul (alias membawa). Bisa jadi anak tersebut tidak muncul alerginya, tetapi dia membawa sifat alergi yang tidak muncul pada dirinya dari ayahnya.

Secara mudahnya :

Bila gen alergi dilambangkan dengan XX

Dan gen non alergi dilambangkan dengan YY

Maka :

XX ><>

Anaknya : XX ; XY; XY; YY (XX artinya alergi; YY artinya tidak alergi dan XY artinya bisa muncul alergi atau tidak tetapi membawa sifat yang lainnya, bila ternyata si anak tersebut tidak alergi, maka dia akan membawa sifat alergi, begitu juga sebaliknya)

Nah, disinilah hikmah tidak bolehnya menikah dengan saudara dekat. Kenapa? Dalam satu keturunan darah, maka material genetiknya mirip. Misalnya saja, sang anak tadi tidak muncul sifat alerginya (tetapi membawa sifat alergi) terus menikah dengan keluarga yang sama-sama tidak punya riwayat alergi tetapi membawa sifat alergi juga. Maka saat kedua sifat yang tidak muncul tadi bertemu maka pada anaknya kemungkinan besar muncul riwayat alergi sebesar 75%. Beda dengan bila dia menikah dengan yang memang sama sekali tidak alergi (tidak membawa sifat alergi) maka kemungkinan muncul alergi pada anaknya hanya sekitar 25%.

XY (tidak alergi) ><>

Maka anaknya : XX ; XY ; XY ; YY (XX artinya alergi; YY artinya tidak alergi dan XY artinya bisa muncul alergi atau tidak tetapi membawa sifat yang lainnya, bila ternyata si anak tersebut tidak alergi, maka dia akan membawa sifat alergi, begitu juga sebaliknya), Jadi kemungkinan alergi adalah 75% dari gen XX dan 2 XY.

Bingung tidak?

Ya, gambaran tersebut semoga tidak membingungkan.

Pada intinya bahwa sel sperma dan sel telur sudah membawa informasi genetic yang akan diturunkan kepada anaknya. Begitu juga bila pada sel induknya mempunyai kececatan yang membawa akibat pada kesehatan fisik maupun penyakit pada sang anak.

Penyakit-penyakit herediter ini dulu tidak bisa disembuhkan secara total, artinya menghilangkan penyebabnya, kebanyakan obat untuk penyakit ini hanya mengurangi gejala yang muncul. Misalnya pada penyakit alergi terhadap hawa dingin, maka obat anti alergi akan senantiasa diperlukan saat cuaca dingin untuk mengurangi gejala alergi yang muncul. Kalau tidak menggunakan obat maka gejala alerginya (entah itu sesak nafas atau gatal-gatal akan senantiasa terasa). Orang yang terkena diabetes genetic seumur hidupnya juga memerlukan suntikan insulin. Tetapi dewasa ini mulai berkembang dengan pengobatan yang mengacu pada perbaikan material genetic (farmakogenomik). Namun hal ini juga diperdebatkan seperti soal bayi tabung atau cloning.

Penyakit-penyakit genetic yang banyak dikenal adalah penyakit alergi, penyakit diabetes tipe 1 yang membuat anaknya tidak bisa memproduksi hormone insulin, penyakit yang menyebabkan sel darah merahnya berumur pendek (sehingga harus tranfusi darah setiap periode waktu tertentu (saya lupa namanya).. dll..

Kuasa Allah lah yang menentukan sifat mana yang akan muncul dari penggabungan material genetic ayah dan ibu. Namun sebagai langkah usaha kita supaya keturunan kita nantinya akan baik dan sehat, dengan melihat riwayat ke belakang keluarga kita dan riwayat ke belakang calon pasangan kita. Bila misalnya keduanya sama-sama mempunyai riwayat alergi, maka 75% anaknya kemungkinan menderita alergi.

Faktor genetik dicurigai memberi kontribusi terhadap munculnya autisme. Tim peneliti dari Amerika Serikat berusaha membuktikannya.

Baru-baru ini tim ahli genetika yang dipimpin oleh Aravinda Chakravarti dari Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Amerika Serikat, memulai penelitian terhadap keluarga yang memiliki anak-anak autis. Tak hanya hipotesanya yang menarik, pemanfaatan teknologi digital canggih untuk menganalisis DNA anggota-anggota keluarga dari penyandang autisme membuat semua pihak tak sabar menantikan hasilnya.

Tim peneliti yang meliputi para pakar dari Johns Hopkins University dan University of Chicago ini melibatkan 465 keluarga yang juga mencakup 979 individu penyandang autisme. Tim ini memperoleh dukungan dana 3 juta dolar AS dari National Institute of Mental Health.

Teknologi digital

Autisme adalah gangguan psikiatri yang ditandai adanya masalah komunikasi dan interaksi sosial, serta perilaku yang tidak normal. Misalnya, gerakan salah satu anggota tubuh yang berulang-ulang. Diperkirakan, satu dari 500 anak menderita gangguan autisme.

Selama ini, faktor lingkungan dituding sebagai biang keladi pemicu autisme. Tapi, sejak lama para ahli mencurigai adanya faktor genetik yang menjadi biang keladi. Nah, salah satu teori genetika yang cukup berkembang selama ini adalah terdapatnya copy beberapa gen dan kromosom ekstra yang berperan memicu munculnya autisme dalam sebuah keluarga.

Dengan bantuan sebuah alat teknologi canggih digital yang dikembangkan oleh Victor Velculescu , yang juga anggota tim, diharapkan dapat mengungkap rahasia genetik di balik autisme. Dengan alat tersebut, tim akan membandingkan DNA dari anggota-anggota keluarga yang sehat dan yang menyandang autisme.

Copy DNA yang hilang dan bertambah

Setiap manusia memiliki dua copy (duplikat yang identik) dari setiap gen. Tetapi kadang-kadang ada gen yang “dihapus”, dan ada pula gen yang “ditambahkan” secara alami. Selama ini, para peneliti telah memusatkan perhatian untuk menemukan perubahan kromosom dalam gejala autisme. “Sayangnya, belum ada temuan yang secara konsisten memandu kami ke sebuah titik terang,“ jelas Chakravarti.

Apabila tim ini berhasil menemukan copy gen ekstra pada para penyadang autisme, maka mereka akan memastikan, apakah penambahan copy gen merupakan faktor yang memberi kontribusi pada munculnya gangguan tersebut atau tidak.

“Saya hendak menggarisbawahi bahwa faktor lingkungan yang berpotensi memicu autisme jumlahnya tak terhingga ( infinite ). Jadi, tentu saja sulit mengidentifikasi faktor lingkungan yang mungkin berinteraksi dengan gen untuk memicu munculnya autisme,” jelas Chakravarti. Ini memang tantangan para peneliti, karena jika kita berbicara tentang genom (semua DNA yang terkandung dalam sebuah organisme atau sel) manusia yang begitu besar, maka sifatnya sangat terbatas.

Tujuan lain dari penelitian ini adalah untuk mengidentifikasi faktor-faktor genetik yang bertanggung jawab atas cakupan gejala autisme yang cukup luas yang dikenal sebagai sebuah spektrum. Sebab, ada penyandang yang hanya menderita gangguan komunikasi tetapi ada juga yang ekstrem, ditandai dengan gerakan tubuh berulang-ulang. Hasil penelitian ini diharapkan juga dapat mengungkapkan penyakit-penyakit kompleks lainnya, terutama masalah di bidang psikiatri.

Andi Maerzyda A. D. Th.